Η «La Bobera» του Αλτσχάιμερ.στη Yarumal της Κολομβίας

Σε ένα γραφικό χωριό στα βουνά των Άνδεων, μια 82χρονη γυναίκα βοηθά τα μεσήλικα παιδιά της να πέσουν για ύπνο.

Η ηλικιωμένη γυναίκα ζει στο μικρό χωριό Yarumal της Κολομβίας. Τα παιδιά της υποφέρουν από την «κατάρα» του χωριού, όπως είπε η ίδια μιλώντας στους New York Times, από την οποία πάσχουν και πολλοί ακόμη από τους κατοίκους του χωριού.
Η «κατάρα», που οι κάτοικοι αποκαλούν «La Bobera», δεν είναι τίποτε άλλο από άνοια, η οποία εμφανίζεται λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης και προδιαθέτει για την εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ. Η πλειοψηφία των κατοίκων που φέρουν τη γενετική αυτή μετάλλαξη εμφανίζουν την ασθένεια μέχρι την ηλικία των 40 ετών.

«Είναι απαίσιο να βλέπεις τα παιδιά σου σε αυτήν την κατάσταση. Δε θα το ευχόμουν σε κανέναν. Είναι η πιο τρομακτική ασθένεια που υπάρχει στη γη» είπε η 82χρονη γυναίκα, η οποία σε αυτήν την ηλικία φροντίζει την 61χρονη κόρη της και τους δύο γιους της, 55 και 50 ετών.
Σύμφωνα με το ίδιο δημοσίευμα, πολλοί από τους 5.000 κατοίκους του χωριού έχουν κληρονομήσει τη γενετική αυτή μετάλλαξη, η οποία εντοπίζεται στο 14ο χρωμόσωμα και περνά από γενιά σε γενιά ακόμη και από τον ένα μόνο γονέα.
Όσοι φέρουν τη γενετική μετάλλαξη έχουν 50% πιθανότητες να εμφανίσουν Αλτσχάιμερ, μερικές φορές ακόμη και από την ηλικία των 32 ετών. Η ασθένεια εκδηλώνεται αρχικά με κενά μνήμης, τα οποία εξελίσσονται σταδιακά σε αποπροσανατολισμό, σύγχυση και ψευδαισθήσεις, ενώ παρατηρούνται και εκδηλώσεις επιθετικότητας.

Σε ορισμένες οικογένειες, τόσο οι γονείς όσο και τα παιδιά τους έχουν εμφανίσει την ασθένεια, η οποία ξεκινά με απώλεια μνήμης και καταλήγει σε άνοια.

Ο νευρολόγος Francisco Lopera, ο οποίος μεγάλωσε στο χωριό αυτό, έχει βάλει ως στόχο ζωής να βρει θεραπεία για την πρόληψη της νόσου του Αλτσχάιμερ, της πιο κοινής μορφής άνοιας στον κόσμο.
«Οι περισσότερες θεραπείες αποτυγχάνουν, γιατί χορηγούνται πολύ αργά. Η στρατηγική μας αφορά την παρέμβαση προτού η ασθένεια καταστρέψει τον εγκέφαλο» σχολίασε ο ίδιος.
Δεν είναι ακριβώς γνωστό τι προκαλεί την έναρξη της ασθένειας, παρότι οι ασθενείς έχει βρεθεί ότι έχουν μη φυσιολογικά επίπεδα πρωτεϊνών (amyloid plaques), φυτικών ινών και μιας χημικής ουσίας (acetylcholine) στον εγκέφαλό τους. Αυτά, αναφέρει το δημοσίευμα, μειώνουν την αποτελεσματικότητα των νευρώνων του εγκεφάλου και σταδιακά τους καταστρέφουν. Με τον καιρό η βλάβη προχωρά και σε άλλες περιοχές του εγκεφάλου, όπως η φαιά ουσία (ευθύνεται για την επεξεργασία των σκέψεων) και ο ιππόκαμπος (τμήμα του εγκεφάλου που σχετίζεται με τη μνήμη).

Ο Dr Lopera ερευνά ένα πειραματικό φάρμακο σε μια ομάδα 300 υγιών ατόμων, ηλικίας 30-60 ετών, οι οποίοι φέρουν μια συγγενική μετάλλαξη. Το ενεργό μόριο του φαρμάκου στοχεύει τις πρωτεΐνες που επιτίθενται στον εγκέφαλο και οδηγούν στην άνοια.
Τα αποτελέσματα των ερευνών, οι οποίες χρηματοδοτούνται από το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και το Ερευνητικό Ινστιτούτο Banner των ΗΠΑ, αναμένονται γύρω στο 2020.